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Cécité du nourrisson : un gène responsable identifié
Publié le 31 juillet 2012 à 17:49
Une équipe internationale de scientifiques vient de découvrir le gène responsable de l'Amaurose congénitale de Leber (ACL) chez les nourrissons, une maladie génétique rare et incurable. Une découverte de bon augure pour trouver à terme un traitement efficace.
Cécité du nourrisson : un gène responsable identifié Cécité du nourrisson : un gène responsable identifié


Une revue scientifique britannique, Nature Genetics, révèle qu’une équipe de chercheurs internationale a identifié un gène responsable d’une forme de cécité chez le nourrisson, appelée Amaurose congénitale de Leber (ACL). Cette maladie génétique rare et incurable touche un nouveau-né sur 80 000. Avec cette découverte, « nous sommes en mesure d’identifier le gène responsable de l’ACL chez 75% des enfants », explique le Dr R.K. Koenekoop, un des auteurs de l’étude, directeur du laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants, et professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l'Université McGill.

Ce résultat fait date dans les recherches sur l’ACL : « Il s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années », et le docteur d’ajouter : « nous nous rapprochons du stade où nous pourrons identifier tous les gènes responsables de cette forme de cécité chez l'enfant et où nous mettrons au point des traitements efficaces ».

Laure Gamaury

(Source : tv5.org)
Crédit photo : Hemera

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